DIFETTI DEL SETTO INTERATRIALE (DIA)

Il difetto interatriale è una comunicazione anomala tra i due atri dovuta a un’alterazione strutturale del setto atriale. È la seconda cardiopatia congenita più frequente dopo il difetto del setto interventricolare, con un’incidenza di circa 1 caso ogni 1.500 nati vivi.

Classificazione dei DIA

In base alla localizzazione della comunicazione interatriale, i difetti del setto interatriale si distinguono in:

DIA di tipo ostium secundum: si verifica per un difetto di sviluppo del setto secundum o per un eccessivo riassorbimento del setto primum. È localizzato nella porzione centrale del setto interatriale, in corrispondenza della fossa ovale. Da non confondere con la persistenza del forame ovale (PFO), che non è un vero DIA ma una mancata fusione anatomica postnatale del forame ovale. Rappresenta circa il 70% di tutti i DIA.
DIA di tipo ostium primum: deriva da un’anomalia dei cuscinetti endocardici che impedisce la chiusura dell’ostium primum. È situato nella parte inferiore del setto interatriale, vicino alle valvole atrioventricolari, ed è spesso associato a difetti del lembo anteriore della valvola mitrale, con possibile insufficienza mitralica. È considerato una variante dei difetti del canale atrioventricolare parziale e costituisce circa il 15% dei DIA.
DIA di tipo seno venoso: è localizzato in prossimità dello sbocco della vena cava superiore nella parte posterosuperiore del setto interatriale. È frequentemente associato ad anomalie del ritorno venoso polmonare, come il drenaggio venoso polmonare parziale anomalo. Questo tipo rappresenta circa il 10% dei DIA.
DIA di tipo seno coronarico: raro, è caratterizzato da una comunicazione interatriale situata nella parte inferoposteriore del setto, in prossimità del seno coronarico, talvolta associata all’assenza del suo tetto. Costituisce meno del 5% dei DIA.

Fisiopatologia

La presenza di un DIA determina il passaggio di sangue dall’atrio sinistro, a pressione più alta, all’atrio destro, a pressione più bassa, generando uno shunt sinistro-destro. L’entità dello shunt dipende dalle dimensioni della comunicazione e dalle resistenze polmonari. Nei casi di piccole dimensioni, il difetto può rimanere asintomatico e non essere diagnosticato fino all’età adulta. Quando lo shunt è significativo, si verifica un sovraccarico della circolazione destra, con dilatazione dell’atrio e del ventricolo destro e aumento del flusso polmonare. A lungo termine, questo sovraccarico può portare a ipertensione polmonare, specialmente nei difetti ampi non trattati. Se la pressione nell’atrio destro aumenta fino a superare quella dell’atrio sinistro, lo shunt può invertirsi (da sx-dx a dx-sx), provocando cianosi e sindrome di Eisenmenger, complicanza rara nei DIA ostium secundum ma più comune nei difetti ampi e non trattati precocemente.

Manifestazioni cliniche e diagnosi

Molti pazienti rimangono asintomatici fino all’età adulta, ma quando presenti, i sintomi includono ridotta tolleranza allo sforzo, affaticabilità, palpitazioni dovute a aritmie come la fibrillazione atriale, dispnea da sforzo e, nei casi avanzati, cianosi. Nei bambini e nei giovani adulti, il primo segno della patologia può essere il riscontro di un soffio cardiaco durante un controllo di routine.

L’esame obiettivo può rivelare un soffio da eiezione (grado 2-3/6) sul focolaio della polmonare, dovuto all’aumento del flusso attraverso la valvola polmonare, uno sdoppiamento fisso del secondo tono per il ritardato svuotamento del ventricolo destro e, nei difetti più ampi, un rullio diastolico tricuspidale. L’ECG può mostrare deviazione assiale destra, ipertrofia atriale destra e blocco di branca destra. Alla radiografia toracica si osserva un aumento dell’ombra cardiaca dovuto alla dilatazione delle camere destre, con ingrandimento dell’arteria polmonare e aumento della vascolarizzazione polmonare.
L’ecocardiografia con Doppler è l’esame di prima scelta per localizzare il difetto, quantificare lo shunt e valutare la dilatazione del cuore destro. Nei casi dubbi, possono essere utili la risonanza magnetica cardiaca o il cateterismo cardiaco per una valutazione più dettagliata, mentre il test da sforzo aiuta a valutare la tolleranza funzionale nei pazienti adulti.

Trattamento e prognosi

La chiusura percutanea con device è il trattamento di scelta per i DIA ostium secundum con margini adatti. Il dispositivo più utilizzato è l’Amplatzer Septal Occluder.
La chiusura chirurgica è indicata per DIA ampi, ostium primum o difetti non idonei alla chiusura percutanea. La riparazione chirurgica prevede generalmente una sutura diretta o l’uso di un patch di pericardio autologo o materiale sintetico.
Nei pazienti con DIA non operati o con segni di sovraccarico cardiaco, è necessario un follow-up cardiologico regolare. Se il difetto viene corretto precocemente, la funzione cardiaca si normalizza completamente. Nei pazienti adulti con DIA non trattato, la chiusura del difetto può comunque essere indicata per prevenire lo sviluppo di scompenso cardiaco o aritmie atriali.
La prognosi è eccellente nei pazienti trattati precocemente. Nei casi di diagnosi tardiva o di DIA non trattato, le complicanze possono includere ipertensione polmonare severa, aritmie atriali e scompenso cardiaco. La mortalità a lungo termine nei pazienti non trattati è aumentata, con un rischio significativo di fibrillazione atriale e ictus embolico.

Bibliografia

Hoffman JI, Kaplan S. The incidence of congenital heart disease. *J Am Coll Cardiol*. 2002;39(12):1890-1900.
Webb G, Gatzoulis MA. Atrial septal defects in the adult: recent progress and overview. *Circulation*. 2006;114(15):1645-1653.
Geva T, Martins JD, Wald RM. Atrial Septal Defects. *Lancet*. 2014;383(9932):1921-1932.
Baumgartner H, De Backer J, Babu-Narayan SV, et al. 2020 ESC Guidelines for the management of adult congenital heart disease. *Eur Heart J*. 2021;42(6):563-645.
Silversides CK, Granton JT, Konen E, et al. Pulmonary hypertension associated with atrial septal defects: impact of defects closure. *Circulation*. 2008;118(10):1049-1057.